השליה המורכבת מכוריונים, נמצאת בתוך הרחם בהריון ומקשרת בין הטבור של האם לעובר, במטרה לספק לו את כל האנרגיה, החמצן והמזון הדרושים לו. בדיקת סיסי שליה CVS (Chorionic Villus Sampling) המתבצעת בין שבועות 10-13 להריון, כוללת לקיחת דגימה מהשליה על מנת לזהות מומים מולדים או מצבים גנטיים בעובר.
מדובר בבדיקה אופציונלית שיכולה גם לגלות את מין העובר, ומתבצעת רק לאחר החלטה המבוססת על חוות דעת רופא.ת הנשים ושלך.
למרות היותה של הבדיקה מדויקת מאוד וניתן לבצע אותה בתחילת ההריון, היא יכולה לאבחן רק מחלות גנטיות מסוימות, לא כולל מומים מולדים, שיכולים לגרום להתפתחות לא תקינה של מוחו ו/או עמוד השדרה של העובר.
מהי מטרת הבדיקה?
בדיקת CVS סיסי שליה משמשת לאבחון בעיות בכרומוזומים ולזיהוי מחלות גנטיות אחרות בעובר כדוגמת:
- תסמונת דאון – מצב של כרומוזום נוסף או חתיכת כרומוזום, המשנים את האופן שבו הגוף והמוח של העובר מתפתחים.
- סיסטיק פיברוזיס (CF) – מחלה שעוברת בתורשה וגורמת להצטברות ריר בריאות ובאיברים אחרים, דבר שמקשה על הנשימה.
- טיי-זקס – הפרעה הגורמת להצטברות חלבונים שומניים במוח, מצב שעלול להשפיע על הראייה, השמיעה וההתפתחות הנפשית. רוב הילדים עם טיי-זקס מתים עד גיל 5.
- תסמונת אדוארד – מחלה שגורמת לעיכוב בגדילה ולבעיות פיזיות ונפשיות לאחר הלידה. רוב התינוקות עם טריזומיה 18 מתים לפני הלידה או בחודש הראשון לחייהם.
- תאי חרמש (SCD) – קבוצה של הפרעות תורשתיות של תאי דם אדומים, שיכולות לגרום לכאב, זיהומים, נזק לאיברים ושבץ.
מי כדאי שתעבור בדיקת סיסי שליה?
כל אישה שנמצאת בסיכון לפגם גנטי או תורשתי בעובר, בין אם החשד עלה בבדיקות מקדימות, בגלל גילה של האישה (34 ומעלה) או על בסיס ההיסטוריה המשפחתית שלה.
ההכנות לקראת הבדיקה
ברוב המקרים אין צורך בהכנות מסוימות לפני בדיקת סיסי שליה. במקרים אחרים ייתכן תתבקשי להימנע מביקור בשירותים במשך כמה שעות לפני הבדיקה. זאת משום שברוב המקרים תתקבלנה תוצאות טובות יותר כששלפוחית השתן מלאה .
כיצד מתבצעת בדיקת סיסי שליה?
בדיקת סיסי שליה מתחילה עם לקיחת דגימה קטנה של תאים הנקראים chorionic villi מהשליה, הנוצרים מהביצית המופרית, ולכן בדרך כלל בעלי מבנה גנטי זהה לזה של העובר.
את הדגימה מעבירים למעבדה בה נבדקים הכרומוזומים המכילים את הגנים שנושאים מידע החושף כיצד הגוף פועל ונראה, הלוא הוא ה- DNA. מכיוון שתאי הווילי הכוריוניים בשליה מכילים את אותם כרומוזומים שבעובר, בדיקת סיסי שליה יכולה להראות אם לעובר יש כרומוזום נוסף, כרומוזום חסר או פגום. הבדלים כרומוזומים אלו יכולים לגרום לבעיות בריאותיות חמורות.
את הבדיקה ב-2 שיטות שונות:
אולטרסאונד ביטני – CVS transabdominal
בשלב הראשון נשפוך על הבטן חומר חיטוי, כשלב מקדים להרדמה המקומית. כעת נחדיר מחט דרך העור לתוך הרחם ומשם אל השליה, לקבלת תמונה ברורה של סריקת האולטרסאונד. המחט המחוברת למזרק, תאפשר לקחת דגימה קטנה של תאים מהווילי הכוריוני.
אולטרסאונד וגינלי – CVS transcervical
בבדיקה זו דגימת תאי הווילי הכוריוני נאספת דרך צוואר הרחם, באמצעות צינור דק המחובר למזרק ומלקחיים קטנים. מכיוון שמדובר בסריקת אולטרסאונד, בשיטה זו גדל הסיכון לדימום נרתיקי מיד לאחר ההליך, המתרחש אצל כ-1 מכל 10 נשים שעברו אתהבדיקה בצורה הזו.
הבחירה בשיטה המתאימה תעשה ברוב המקרים בהתאם למצבך, ולאופן בו קל יותר לבצע את הבדיקה.
האם זה כואב?
בדיקת סיסי שליה הנמשכת בין 10 דקות לחצי שעה, בדרך כלל כרוכה במעט כאב ואי נוחות. הפתרון הוא נטילת משככי כאבים, מתן הרדמה מקומית ואם את בלחץ או מתח, גם תרופות הרגעה.
שלב ההתאוששות וההחלמה
בסיום הבדיקה תתבקשי להישאר במרפאה או במרכז הרפואי למעקב אחר המדדים ותופעות הלוואי.
לאחר מכן תוכלי לחזור הביתה לנוח, כאמור בליווי אדם קרוב, במיוחד אם עברת הרדמה מלאה או נטלת משככי כאבים ו/או תרופות הרגעה.
