במהלך ההריון מתבצעות בדיקות סקר רבות, שמטרתן לבחון אם קיימים מומים כלשהם בעובר, כמו בעיות כרומוזומליות שונות (למשל תסמונת דאון), בעיות גנטיות ובעיות התפתחותיות שונות. בדיקות הסקר השגרתיות אמורות לבחון מהו הסיכון הקיים לבעיות שכאלה, ואם עולה מהן שיש סיכון גבוה, הרופא המטפל מפנה את המטופלת לביצוע בדיקות מעמיקות ומדויקות יותר, כמו למשל דיקור מי שפיר ובדיקת NIPT.
מהי בדיקת NIPT?
בדיקת NIPT (קיצור של: Non Invasive Prenatal Test) היא בדיקת דם פשוטה, שבאמצעותה ניתן לקבל מידע רב על מצבו הגנטי והבריאותי של העובר במהלך ההריון. בבדיקה זו בעצם בוחנים חלקיקי דנ"א חופשיים בדמה של האם, שמקורם בגוף העובר. ממצאי בדיקה זו מדויקים ביותר מ- 99%, והיא נחשבת בדיקה אמינה מאוד לגילוי תסמונת דאון ותסמונות כרומוזומליות נוספות. זוהי הבדיקה הראשונה והיחידה עד כה, שמסוגלת לנתח כל כרומוזום בגנום העובר.
במה שונה בדיקת NIPT מדיקור מי שפיר?
בדיקת NIPT מהווה מהפכה של ממש בעולם הבדיקות הגנטיות בהריון. אישה שקיבלה תוצאות שמראות על סיכון לתסמונות שונות בבדיקות הסקר השגרתיות בהריון (חלבון עוברי, שקיפות עורפית וכו'), בדרך כלל מופנית לביצוע דיקור מי שפיר. נשים הרות רבות חוששות לבצע את בדיקת מי השפיר, משום שהיא בדיקה פולשנית ואינה חפה מסיכונים: כאב, הפלה, זיהום ברחם שעלול לגרום לאובדן הרחם וההריון ואף למוות (במקרים נדירים ביותר).
בבדיקה זו מוחדרת מחט לתוך שק מי השפיר דרך דופן הרחם, כדי לדגום כ-20-30 מ"ל ממי השפיר. בדיקה זו מתבצעת תחת בקרת אולטרה סאונד, על מנת לקבוע את מיקומו של העובר ולוודא שאינו קרוב אל מקום החדרת המחט. בבדיקה זו ניתן לאשר או לשלול מומים כרומוזומליים באופן חד משמעי- 100% דיוק.
בדיקת NIPT מציעה אמנם רמת דיוק גבוהה מעט פחות מזו שמציעה בדיקת מי שפיר, אולם איננה פולשנית ולכן לא מסוכנת לאם ולעובר. בשל היותה חדשנית יותר, עלותה גבוהה יותר מבדיקת מי שפיר.
חשוב לדעת, שאם מתקבלת תוצאה חריגה בבדיקת NIPT, יהיה צורך לבצע גם דיקור מי שפיר, על מנת לאשר או לשלול את הממצא באופן וודאי.
מה אפשר לגלות באמצעות NIPT?
בדיקת NIPT מאפשרת לגלות מוקדם מספר רב של תסמונות ושיבושים כרומוזומליים בעובר, הקשורות בעודף או חוסר של כרומוזומים שלמים, בהכפלות וחסרים של חלקי כרומוזומים וכן בחוסרים כרומוזומליים זעירים. כך, למשל, הבדיקה יכולה לאשר או לשלול את קיומה של תסמונת דאון בעובר (דיוק של 99%) וכן תסמונות הקשורות בשיבוש במספר כרומוזומי המין, כמו למשל תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר ועוד. בנוסף, ניתן לגלות את קיומן של תסמונת אנגלמן, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו ועוד- תסמונות אשר עלולות לגרום לפגיעות מוטוריות ושכליות קשות (דיוק של כ-80%).
מתי ניתן לבצע את הבדיקה?
ניתן לבצע את בדיקת ה-NIPT החל מהשבוע ה-10 להריון ואילך.
למי מומלץ לבצע את הבדיקה?
רופאי הנשים ממליצים לנשים הרות, הנמצאות בסיכון להפרעות כרומוזומליות אצל העובר, לבצע בדיקת NIPT.
הבדיקה מומלצת לרוב במקרים הבאים:
- האישה בת 35 ומעלה
- היסטוריה משפחתית של הפרעות כרומוזומליות
- תוצאות בדיקת חלבון עוברי ובדיקת שקיפות עורפית (המבוצעות בשליש הראשון והשני להריון), מצביעות על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית
- ממצאים מחשידים בבדיקת אולטרסאונד, לכך שייתכן וקיימת הפרעה כרומוזומלית (כמו למשל שני כלי דם בחבל הטבור, ציסטות צוואריות ועוד)
- אחד ההורים נשא של 'טרנסלוקציה רוברטסונית'- חריגה כרומוזומלית מסוימת.
כמה עולה הבדיקה?
מחיר הבדיקה נע בין 3,000 ל-6,000 פחות או יותר, כאשר ביטוחים פרטיים עשויים לכסות חלק מהעלות שלה, או אפילו את כולה. קופות החולים מסבסדות את עלות הבדיקה באופן חלקי, באמצעות סלי ההריון השונים.
