בדיקות גנטיות לפני הריון בישראל: הסקר הגנטי המורחב – מה בודקים, מי זכאי ומה עושים עם התוצאות

עודכן לאחרונה: 21.10.2026

בדיקות גנטיות לפני הריון (סקר גנטי) הן בדיקת דם לשני בני הזוג, שמטרתה לגלות אם שניהם נשאים בריאים של אותה מחלה תורשתית, ולכן בסיכון ללדת ילד חולה. מאז 15 בנובמבר 2024 פועל בישראל סקר גנטי מורחב ואחיד לכל האוכלוסייה, ללא תלות במוצא. הוא כלול בסל הבריאות ללא תשלום, ולא צריך הפניה מרופא. הכי טוב לעשות אותו בשלב תכנון ההריון, ואם לא הספקתם – מוקדם ככל האפשר בתחילתו.

נכתב ונבדק על ידי ד״ר גיא גוטמן, רופא נשים

מה בודקות בדיקות גנטיות לפני הריון?

הסקר מחפש נשאות למחלות תורשתיות. נשא הוא אדם בריא לחלוטין שנושא שינוי גנטי (מוטציה) בעותק אחד של גן מסוים. ברוב המקרים הנשאים לא מרגישים דבר ולא יודעים על כך (משרד הבריאות). לכן גם זוגות בלי שום היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה עשויים להיות נשאים, והיעדר סיפור משפחתי אינו סיבה לוותר על הבדיקה.

רוב המחלות בסקר עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר המחלה מופיעה רק אצל ילד שקיבל עותק פגוע של הגן משני ההורים. הסיכון קיים רק כששני ההורים הביולוגיים נשאים של שינוי באותו הגן. במקרה כזה, בכל הריון יש:

• סיכון של 25% לילד חולה;
• סיכוי של 50% לילד נשא, שהוא בריא כמו הוריו;
• סיכוי של 25% לילד שאינו חולה ואינו נשא.

הסיכויים זהים בכל הריון מחדש, ואינם תלויים בתוצאות של הריונות קודמים.

במחלות שקשורות לכרומוזום X, כמו תסמונת X שביר וניוון שרירים מסוג דושן, המצב שונה: מספיק שהאם נשאית, והסיכון לצאצאים יכול להגיע עד 50%, בעיקר לבנים (משרד הבריאות).

הסקר הגנטי המורחב: מה השתנה ב-2024?

עד נובמבר 2024 הבדיקות בסל נקבעו לפי המוצא של כל אחד מבני הזוג (אשכנזי, ספרדי, ערבי, בדואי, אתיופי וכן הלאה), ונבדקו בין 3 ל-30 מחלות בהתאם למוצא. מ-15.11.2024 כל הזוגות בישראל מקבלים את אותו פאנל, בלי קשר למוצא (משרד הבריאות, כל-זכות).

הסקר החדש בודק קרוב ל-300 מחלות גנטיות ויותר מ-600 שינויים גנטיים. לאומית מציינת יותר מ-295 מחלות ויותר מ-650 מוטציות, והמכון הגנטי באיכילוב מציין 284 גנים ו-636 שינויים; הרשימה המעודכנת מתפרסמת באתר משרד הבריאות. בין המחלות הנבדקות: סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירים מסוג SMA, תסמונת X שביר, טיי-זקס, דיסאוטונומיה משפחתית וקנוון (כללית, מעבדת בילינסון).

אילו מחלות נכנסות לסקר?

לפי חוזר משרד הבריאות 1/2026, מחלה נכללת בסקר אם היא עומדת בשני תנאים:

• חומרה: מחלה שעלולה לגרום למוות מוקדם, לנכות קשה או לתחלואה וסבל משמעותיים, ובדרך כלל אין לה ריפוי מעבר לטיפול תומך.
• שכיחות: הסיכוי ללידת ילד חולה גבוה מ-1 ל-48,400 לידות, שזה בערך נשא אחד מכל 110 אנשים.

חשוב לדעת: הסקר בודק שינויים גנטיים מוגדרים, ואינו ריצוף מלא של כל הגנים ברשימה.

נבדקתם לפני נובמבר 2024?

משרד הבריאות ממליץ למי שמתכננת הריון לבצע את הסקר החדש, גם אם נבדקה בעבר במתכונת הישנה. כדאי להביא לבדיקה את התוצאות הקודמות, כדי שהצוות יוכל לראות מה כבר נבדק.

מי זכאי לבדיקה ללא תשלום?

הסקר הגנטי המורחב כלול בסל הבריאות, ללא תשלום או השתתפות עצמית. לפי חוזר משרד הבריאות 1/2026 הוא ניתן פעם אחת לכל זוג במהלך תקופת הפוריות. לא צריך הפניה מרופא, רק לתאם תור מראש.

מה עם הורות יחידנית, תרומת זרע או הקפאת ביציות?

מקורות: משרד הבריאות, חוזר 1/2026, כל-זכות. למידע על ההליך עצמו ראי את המדריך על הקפאת ביציות.

מה כלול בסל ומה בתשלום?

סקר פרטי רחב יותר מקטין עוד קצת את הסיכון, אבל לא מבטל אותו (משרד הבריאות). לפני שבוחרים במסלול פרטי, כדאי לברר מה הוא מוסיף על הסקר הציבורי, מה מגבלותיו ואיזה ייעוץ ניתן אם מתגלה ממצא. מספר גדול יותר של גנים אינו מבטיח גילוי של כל מחלה גנטית.

אם יש במשפחה המורחבת של אחד מבני הזוג מחלה שעלולה להיות גנטית, מומלץ לקבוע פגישת ייעוץ גנטי עוד לפני שמתכננים הריון (משרד הבריאות). גם השאלון שממלאים לפני הסקר נועד לזהות מצבים כאלה: תשובה חיובית על אחת השאלות מחייבת הפניה לייעוץ גנטי בנוסף לסקר.

מתי כדאי לעשות את הבדיקה?

• בשלב התכנון, לפני ההריון הראשון: זה הזמן הטוב ביותר. אם מתגלה נשאות משמעותית, אפשר להשלים ייעוץ ובירור בלי לחץ של הריון מתקדם. כדאי לשלב את זה עם התחלת נטילת חומצה פולית.
• לפני טיפולי פוריות או הפריה חוץ-גופית: חוזר משרד הבריאות קובע שיש לבצע את הבדיקה לפני תחילת הטיפולים, כי התוצאה יכולה להשפיע על בחירת הטיפול, למשל על ההחלטה לעשות אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT).
• כשההריון כבר התחיל: עדיין אפשר וכדאי, מוקדם ככל האפשר (לאומית, חוזר משרד הבריאות).

כמה זמן מחכים לתשובה?

זה החלק שהכי חשוב לתכנן. לפי איכילוב, התשובה לאישה מתקבלת אחרי כשישה שבועות, ואם צריך לבדוק גם את בן הזוג – אחרי כשישה שבועות נוספים. כללית מציינת 8–12 שבועות, ומכבי עד 60 ימי עבודה. כלומר, עלולים לעבור כשלושה חודשים עד תשובה סופית.

אם הבדיקה נעשית כשאת כבר בהריון, ההמתנה הזו עלולה להגיע לסוף השליש הראשון, שבו מתקיים חלון בדיקת סיסי שליה. זו הסיבה העיקרית לעשות את הסקר עוד בשלב התכנון.

איך הבדיקה מתבצעת בפועל?

1. מתאמים תור ומגיעים יחד. זו בדיקה זוגית. מקבלים הסבר, ממלאים שאלון וטופס הסכמה, ושניכם נותנים דגימת דם מהווריד. לא צריך לצום או להתכונן (מכבי). כדאי להגיע עם מידע על המוצא של שני בני הזוג ועל מחלות גנטיות במשפחה.
2. בודקים קודם את האישה. הבדיקה מדורגת: אם לא נמצאה אצל האישה נשאות, הדגימה של בן הזוג לא נבדקת כלל.
3. אם האישה נשאית למחלה רצסיבית, בודקים את הדגימה של בן הזוג לכל המחלות שבסקר.
4. אם האישה נשאית רק למחלה הקשורה לכרומוזום X, כמו X שביר או דושן, אין צורך לבדוק את בן הזוג, והזוג מופנה ישירות לייעוץ גנטי (חוזר משרד הבריאות 1/2026).

איפה עושים? בקופות החולים, במכונים הגנטיים של בתי החולים ובמעבדות גנטיות מורשות. כשהבדיקה נעשית בקופת חולים, היא מתבצעת בקופה של האישה, גם אם בן הזוג מבוטח בקופה אחרת (משרד הבריאות).

מה התוצאות אומרות?

מה עושים אם שנינו נשאים?

נשאות משותפת לא אומרת שהתינוק יהיה חולה, אבל היא מאפשרת לקבל החלטות מושכלות. זוגות כאלה מופנים לייעוץ גנטי אישי, שבו מסבירים מהי המחלה, מה הסיכון בפועל ואילו אפשרויות פתוחות בפניכם (משרד הבריאות):

• לפני הריון – אבחון גנטי טרום-השרשתי (PGT-M): במסגרת הפריה חוץ-גופית בודקים את העוברים, ומחזירים לרחם רק עוברים שאינם חולים במחלה.
• בזמן הריון – אבחון ממוקד של העובר: בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר, שבודקות אם העובר עצמו חולה. אם העובר מאובחן כחולה, בני הזוג יכולים להחליט, יחד עם הצוות המטפל, אם לפנות לוועדה להפסקת הריון.
• תרומת ביצית או זרע, במצבים מסוימים. ראי גם את המדריך על תרומת זרע.

ההחלטה מתקבלת לפי הנתונים הרפואיים ולפי ההעדפות שלכם.

האם תוצאה תקינה מבטיחה תינוק בריא?

לא. תוצאה תקינה מפחיתה מאוד את הסיכון למחלות שנבדקו, אבל נשאר סיכון שארי קטן, כי הבדיקה מכסה רשימה מוגדרת של שינויים גנטיים ולא את כולם (כללית). היא גם לא בודקת את העובר ואינה מחליפה את מעקב ההריון.

מה ההבדל בין סקר גנטי לבדיקות בזמן ההריון?

זה בלבול נפוץ, אבל מדובר בשלוש קבוצות שונות של בדיקות שמשלימות זו את זו (משרד הבריאות):

לכן סקר גנטי תקין לא שולל תסמונת דאון, ו-NIPT תקין לא אומר שההורים אינם נשאים. לסדר הבדיקות לאורך ההריון ראי את המדריך בדיקות הריון לפי שבועות.

נבדקתם בין נובמבר 2024 לסוף 2025?

בשנה הראשונה של הסקר המורחב דווחו כמה תקלות בערכות ובקריאת חלק מהגנים. משרד הבריאות הנחה את המעבדות לבצע קריאה מחודשת של הנתונים הקיימים, ברוב המקרים בלי צורך בדגימת דם חדשה, והמעבדות פונות בעצמן לנבדקים שנדרש לגביהם בירור נוסף. אם נבדקתם בתקופה הזו ויש לכם שאלה, פנו למכון שבו נבדקתם.

שאלות נפוצות

האם הבדיקה עולה כסף?

לא. הסקר הגנטי המורחב והאחיד כלול בסל הבריאות, ללא תשלום או השתתפות עצמית, פעם אחת לכל זוג. פאנלים רחבים יותר במכונים פרטיים הם בתשלום.

צריך לחזור על הבדיקה לפני כל הריון?

לא. התוצאות תקפות לכל ההריונות של אותו זוג. בדיקה חוזרת במימון הסל אפשרית רק אם נכנסה לסל גרסה חדשה של הסקר או אם יש בן או בת זוג חדשים, ולכן כדאי לברר לפני כל הריון אם הסקר עודכן.

צריך הפניה מרופא?

לא. מספיק לתאם תור מראש בקופת החולים או במכון הגנטי.

מתי הכי כדאי לעשות בדיקות גנטיות לפני הריון?

בשלב תכנון ההריון, כמה חודשים לפני הניסיון להרות, ולפני טיפולי פוריות אם הם מתוכננים. התשובה הסופית עלולה להגיע רק אחרי כשלושה חודשים.

אפשר לעשות את הסקר כשכבר בהריון?

כן, אבל מוקדם ככל האפשר. הסקר אינו בודק את העובר ואינו שולל תסמונת דאון או מומים.

האם שני בני הזוג צריכים להגיע?

כן. הבדיקה זוגית, ודם נלקח משניכם באותו ביקור. הדגימה של בן הזוג נבדקת רק אם נמצאה אצל האישה נשאות למחלה רצסיבית.

נבדקתי לפני 2024. צריך להיבדק שוב?

כן. משרד הבריאות ממליץ לבצע את הסקר החדש גם למי שנבדקה בעבר במתכונת הישנה.

אם יש לי תוצאה תקינה, הילד בטוח בריא?

לא בהכרח. תוצאה תקינה מורידה מאוד את הסיכון למחלות שנבדקו, אבל אינה מכסה את כל המחלות הגנטיות ואינה בודקת שינויים כרומוזומליים או מומים.

האם זה קשור לבדיקת BRCA?

לא. בדיקת הנשאות לגנים BRCA1 ו-BRCA2 נועדה להעריך סיכון לסרטן השד והשחלה אצל האישה עצמה, ואינה חלק מהסקר לקראת הריון.

מתכננת הריון? אפשר להתחיל מבדיקה במרפאה

במרפאה הפרטית של ד״ר גיא גוטמן, מומחה בגינקולוגיה ומיילדות, ברמת החייל בתל אביב, אפשר לקבוע בדיקה לקראת הריון: מעבר על הבדיקות שכדאי להשלים, כולל הסקר הגנטי, ותכנון מעקב ההריון מהשבועות הראשונים.

📱 קבעי תור עכשיו בוואטסאפ

המידע במאמר זה הוא כללי בלבד, אינו מהווה ייעוץ רפואי או גנטי, ואינו מחליף ייעוץ אישי של רופא/ה או יועץ/ת גנטי/ת. תנאי הזכאות ורשימות המחלות מתעדכנים מעת לעת; לפרטים עדכניים פנו לקופת החולים או למכון הגנטי.